com Paula Breia
in Livro Básico da Epilepsia, pp. 111-9, LPCE (2007)
1. Introdução
Ao longo dos
tempos, muitos têm sido os termos usados para descrever crises e epilepsia. A
proliferação de palavras descritivas conduziu a alguma confusão desnecessária
quer entre os doentes quer entre os próprios técnicos de saúde. Neste capítulo
revê-se a terminologia e a classificação das crises e dos síndromos Epiléticos.
A palavra
crise é frequentemente usada de modo vago para descrever um acontecimento súbito,
catastrófico, especialmente se a sua origem precisa é desconhecida. Outros
termos são usados com o mesmo significado como desmaio ou ataque. Neste livro,
a crise epilética é definida como “uma ocorrência de sinais e/ou
sintomas, limitada no tempo, resultante de atividade neuronal cerebral anómala
e excessiva ou síncrona”1.
A maioria das
crises não é epilética, isto é, não tem uma origem primariamente cerebral. As
crises não epiléticas podem ser orgânicas ou psicogénicas. As crises não epiléticas
orgânicas traduzem uma resposta do sistema nervoso a um distúrbio externo, como
por exemplo a hipoxia, a febre, a hipoglicemia ou a ação de tóxicos. As crises
não epiléticas psicogénicas são frequentemente uma reação ao stress psíquico.
Um dos mais
importantes desenvolvimentos da epileptologia foi a adoção das Classificações
Internacionais das Crises (1981)2 e dos Síndromos Epiléticos (1989)3 pela Liga Internacional contra a Epilepsia.
O esquema
central da classificação das crises é o reconhecimento de duas categorias principais:
as que se iniciam numa região específica do cérebro (parciais ou focais) e as
que afetam globalmente todo o cérebro desde o início (generalizadas).
Adicionalmente às características clínicas, o eletroencefalograma (EEG) é
complementar na classificação das crises: as parciais têm descargas focais,
enquanto as generalizadas apresentam apenas descargas generalizadas.
As crises epiléticas
surgem portanto de áreas cerebrais distintas e são causadas por uma disfunção
global dos mecanismos bioquímicos.
As crises epiléticas
distinguem-se das não epiléticas fundamentalmente por serem estereotipadas e
repetitivas, faltando-lhes a modulação típica do comportamento voluntário. Por
exemplo, uma crise tónica envolve contração máxima muscular, seguida de
relaxamento, repetindo-se o mesmo ciclo várias vezes por segundo. Trata-se de
um padrão de movimento muito primitivo que não cumpre nenhuma função útil, em
contraste com a atividade habitualmente complexa e modulada que o mesmo grupo
muscular é capaz de desempenhar.
As crises
tónico-clónicas generalizadas podem sê-lo desde o início ou evoluírem de crises
focais que entretanto se propagaram aos dois hemisférios cerebrais. Esta
distinção é importante porque acarreta decisões terapêuticas e prognósticos
diferentes.
Mais
frequentes do que as crises tónico-clónicas generalizadas são as crises focais
ou parciais. Estas podem ser simples ou complexas, consoante esteja conservada
ou alterada a corrente de consciência do doente. O primeiro tipo pode evoluir
para o segundo e ambos para crises tónico-clónicas secundariamente
generalizadas.
2.
Classificação das Crises Epiléticas
2.1. Crises
Focais ou Parciais
As crises
focais podem apresentar-se de modos diferentes: com sinais motores e/ou
sintomas somatossensitivos, sensoriais, autonómicos ou psíquicos. A pessoa
mantém-se consciente enquanto o fenómeno ocorre; movimentos clónicos rápidos de
um membro ou da hemiface ou versivos da cabeça ou do tronco (crise motora);
sensação tátil, parestesias, flashes ou distorções visuais, sintomas auditivos,
olfativos, gustativos ou vertiginoso (crise somatossensorial); sensação
epigástrica, sudorese, “flushing”, piloereção, midríase (crise autonómica); os
sintomas psíquicos incluem medo, raiva, estados crepusculares e sensações de
“déjà vu” ou de “déjà vécue” (crise psíquica). Estes episódios são por vezes
difíceis de distinguir de fenómenos psiquiátricos. No entanto, as crises epiléticas
ocorrem geralmente sem aviso prévio, sem precipitantes conhecidos, duram menos
de um minuto e geralmente em doentes sem patologia psiquiátrica prévia (embora
possam coexistir).
Um indivíduo com crises parciais pode ter um comportamento aparentemente adequado, interagir até com o meio circundante, mas pode estar também desajustado da realidade, não entendendo o que se passa consigo nem ao seu redor e não memorizando o acontecimento. Por vezes é difícil saber até que ponto há perturbação da consciência e quando ocorrem manifestações complexas (daí o ainda usado termo de crises parciais complexas), isso deve-se a alteração do funcionamento dos lobos temporais mesiais, dos lobos orbitofrontais ou em áreas mais generalizadas do cérebro. As crises parciais complexas eram chamadas, no passado, “crises psicomotoras” e “equivalentes Epiléticos”, termos vagos e imprecisos que foram abandonados. Também foram designadas por “crises do lobo temporal”, mas podem ter outras origens, como vimos. Pela sua duração, geralmente breve, confundem-se por vezes com as ausências e chegaram a ser designadas por “ausências do lobo temporal”. Por conseguinte, todos estes termos imprecisos ou errados devem ser abandonados do nosso léxico quando nos queremos referir a uma crise parcial complicada de automatismos ou sintomas vivenciais. Estas crises duram geralmente de alguns segundos a poucos minutos, seguidos de um período de confusão mental e, quase sempre, de amnésia para os acontecimentos ocorridos durante a crise. Os automatismos que por vezes acompanham estas crises – movimentos simples repetitivos ou incluindo comportamentos estranhos – raramente têm um seguro valor localizador da origem do foco epilético.
Crises neonatais não especificadas de outro modo
Crises focais sensoriais
- com sintomas sensoriais elementares (exº crises do lobo occipital ou parietal)
- com sintomas sensoriais vivenciais (exº crises da junção temporo-parieto-occipital)
Crises focais motoras
- com sinais motores clónicos elementares
- com crises motoras tónicas assimétricas (exº crises da área motora suplementar)
- com automatismos (lobo temporal) típicos (exº crises do lobo mesial temporal)
- com automatismos hipercinéticos
- com mioclonus negativo focal
- com crises motoras inibitórias
Crises gelásticas (riso)
Crises hemiclónicas
Crises secundariamente generalizadas
Crises reflexas em síndromos Epiléticos focais
Qualquer tipo
de crise focal pode evoluir para uma crise generalizada tónico-clónica. As
pessoas que sofrem de crises focais apresentam-se frequentemente ao clínico
após terem sofrido uma crise tónico-clónica generalizada secundária. Este será
o caso da maioria das crises ocorridas em adultos. Não deve, portanto, ser logo
assumido que uma crise é sempre primariamente generalizada. A história clínica
– preferencialmente com ajuda de testemunhas, se o doente não se recordar da
crise – e o exame neurológico fornecem pistas valiosas.
2.3. Crises
primariamente generalizadas
As crises
primariamente generalizadas podem ser convulsivas ou não convulsivas.
As ausências
são mais frequentes na infância e adolescência e manifestam-se por
interrupção breve da consciência, pestanejo, olhar parado e outros movimentos
faciais minor. Duram geralmente segundos a um minuto. No entanto, como
podem ocorrer várias vezes ao dia, em sucessão rápida, interrompendo a
continuidade das atividades em curso, acarretam frequentemente significativo
compromisso cognitivo. Apresentam um padrão eletroencefalográfico típico de
ponta-onda a 3 Hz.
As crises
mioclónicas caracterizam-se por movimentos musculares bruscos e rápidos
unilaterais ou bilaterais. A consciência nem sempre está alterada. Fazem
geralmente parte de síndromos Epiléticos específicos. A atividade mioclónica
pode no entanto ocorrer associada a outras doenças neurológicas (doença de
Creutzfeldt-Jakob, anoxia).
As crises
tónicas consistem em espasmos tónicos da musculatura axial e facial
associada a flexão das extremidades superiores e a extensão dos membros
inferiores. Podem surgir em qualquer idade, mas são mais frequentes nas
crianças e resultam geralmente em queda.
As crises clónicas, também mais frequentes em crianças, assemelham-se a mioclonias, mas associam-se sempre a perda de vigília e o padrão de repetição do movimento é mais lento que nas mioclonias.
Crises tónico-clónicas (inclui variantes iniciando-se por fase tónica ou mioclónica)
Crises clónicas
- sem componentes tónicos
- com componentes tónicos
Crises de ausências típicas
Crises de ausência atípicas
Crises de ausências mioclónicas
Crises tónicas
Espasmos
Crises mioclónicas
Mioclonias palpebrais
- sem ausências
- com ausências
Crises atónico-mioclónicas
Mioclonus negativo
Crises atónicas
Crises reflexas em síndromos Epiléticos generalizados
As crises atónicas são caracterizadas por perda súbita do tónus dos músculos posturais, resultando invariavelmente em queda, sem qualquer aviso prévio. Geralmente duram segundos e associam-se geralmente a perda da consciência. São frequentes sobretudo em crianças com síndromo de Lennox-Gastaut. Por vezes é difícil a distinção entre crises tónicas e atónicas.
Estado de mal generalizado
Estado de mal tónico-clónico generalizado
Estado de mal clónico
Estado de mal de ausências
Estado de mal tónico
Estado de mal mioclónico
Estado de mal focal
Epilepsia partialis continua de Kojevnikov
Aura contínua
Estado de mal límbico (status psicomotor)
Estado de mal hemiconvulsivo com hemiparesia
Até agora
abordámos a classificação das crises epiléticas que são afinal um sintoma inespecífico
de várias doenças do sistema nervoso central, cujo diagnóstico deve ser
aprofundado. O clínico deve assim tentar determinar qual o síndromo Epilético
subjacente, o que tem implicações diretas no tratamento e no prognóstico. A
Liga Internacional contra a Epilepsia (LICE) desenvolveu (2001)4 uma nova proposta de classificação das epilepsias e dos síndromos
Epiléticos na tentativa de melhor orientar o diagnóstico da situação patológica
subjacente. Muitos destes síndromos têm uma idade própria de início e
características clínicas e eletroencefalográficas específicas. Sendo embora
muito usada a classificação de 1989, esta manifestou-se no entanto insuficiente
ao longo dos anos quer porque alguns síndromos não encontravam lugar na
classificação, quer porque a evolução do conhecimento genético e neurofisiológico
deu origem a novos síndromos não facilmente classificáveis. Surgiu então uma
proposta de nova classificação que é aqui abordada.
Epilepsia,
neste livro, define-se como um “distúrbio do cérebro caracterizado por uma predisposição
para a ocorrência persistente de crises epiléticas e pelas consequências neurobiológicas,
cognitivas, psicológicas e sociais associadas” 1.
O primeiro
passo na identificação de um síndromo Epilético é a identificação correta do tipo
de crise que a pessoa apresenta. Um síndromo Epilético pode ser
caracterizado por um só tipo de crise (ex: epilepsia de ausências juvenil
apenas com ausências) ou mais de que um (ex.: epilepsia mioclónica juvenil
incluindo mioclonias, ausências e crises tónico-clónicas generalizadas).
Na nova
classificação da LICE, a primeira distinção é baseada no tipo de crise, focal
ou generalizada. Os síndromos focais são frequentemente causados por lesões
identificáveis, enquanto os generalizados são idiopáticos ou primários,
isto é de causa desconhecida, muitos deles genéticos.
Muitas das
causas da epilepsia são identificáveis e permitindo classificá-las como secundárias
ou sintomáticas. O termo criptogénico (não consensual na
nova proposta de classificação) é usado quando se desconhece a etiologia,
admitindo-se contudo uma causa subjacente ainda não identificada.
Para além
do(s) tipo(s) de crise(s) e da etiologia outros fatores são determinantes na identificação
de um síndromo Epilético: a história familiar, o EEG ictal e interictal, os
exames de imagem, em especial a Ressonância Magnética (RM) encefálica, a
resposta à terapêutica e a história natural da doença.
3.1.
Síndromos Epiléticos Focais
Os síndromos
focais são descritos como idiopáticos ou sintomáticos. Na categoria idiopática
(possivelmente genética), foram identificados apenas alguns síndromos
específicos com aparecimento na infância e características clínicas e EEG
próprias. Vários síndromos sintomáticos foram identificados.
3.1.1.
Idiopáticos
Epilepsia
benigna da infância com pontas centro-temporais (antiga epilepsia rolândica) é um
síndromo frequente, correspondendo a 25% das epilepsias em idade escolar.
Inicia-se entre os 3 e os 13 anos. As crises têm um início focal simples,
geralmente motor ou sensitivo com início numa hemiface. Ocorrem geralmente ao
adormecer e generalizam frequentemente para crise tónico-clónica generalizada.
A criança tem exame neurológico normal e não apresenta doenças associadas. O
EEG é típico e revela pontas e ondas abruptas de grande amplitude na região
central ou centro-temporal, sobretudo durante a sonolência. A clínica e o EEG
são tão característicos e diagnósticos que os exames de imagem são
habitualmente dispensados. A etiologia é genética, autossómica dominante para o
“traço” eletroencefalográfico, embora menos de 25% das pessoas com as
alterações elétricas venham a ter crises. O prognóstico é excelente, mesmo sem
tratamento e a maioria dos jovens não apresenta crises depois dos 15 anos.
Epilepsia
da infância com pontas occipitais é muito mais rara, embora sub-identificada. É caracterizada
por crises diurnas de experiências visuais, seguidas de crises parciais complexas.
Após a crise o doente tem frequentemente uma cefaleia. O EEG mostra descargas bilaterais
de ponta-onda de grande amplitude na região occipital. A evolução é favorável.
3.1.2.
Sintomáticos
As epilepsias
sintomáticas focais são as mais frequentes nos adultos e têm múltiplas causas
identificáveis (vasculares, infeciosas, tumorais, degenerativas, congénitas,
traumáticas e criptogénicas). Apesar das causas diversas, as crises são
geralmente focais e, se não tratadas, progridem para crises tónico-clónicas
secundariamente generalizadas. Portanto, a fenomenologia da crise dirige a
atenção do clínico para uma patologia identificável e potencialmente tratável,
mas nada acrescenta quanto a essa etiologia, que deve ser investigada pelos
meios complementares de diagnóstico disponíveis. Nos últimos anos a RM de alta
resolução permitiu caracterizar melhor alguns quadros como a esclerose mesial
temporal e revelar a etiologia de síndromos que eram classificados como
criptogénicos, identificando por exemplo heterotopias e displasias corticais.
3.2.
Epilepsias e Síndromos Epiléticos Generalizados
As epilepsias
generalizadas são mais comuns em idade pediátrica. Alguns síndromos idiopáticos
(genéticos) têm vindo a ser identificados recentemente e mapeados
geneticamente, cimentando o conceito de síndromos identificáveis específicos.
3.2.1.
Idiopáticos com início relacionado com a idade
Convulsões
benignas neonatais familiares constituem um síndromo raro caracterizado por crises
generalizadas que ocorrem durante a primeira semana de vida. Deve ser
diferenciado de uma longa lista de crises neonatais sintomáticas graves. Existe
uma história familiar inequívoca e as crises remitem espontaneamente após
alguns dias. Foi identificada uma deleção no cromossoma 20q13.3 e o X dessa
região codifica um canal de potássio, evidenciando assim uma relação clara
entre o produto do gene e o síndromo clínico.
Epilepsia
mioclónica benigna da infância é também um síndromo pouco frequente e é diferenciado por um
EEG com surtos de ponta-onda generalizados sobrepostos numa atividade elétrica
basal normal. A evolução é benigna, sem compromisso neurológico.
Outros tipos definidos pela localização e etiologia
Epilepsia
de ausências da infância (antigo “Pequeno-mal”) corresponde a 2 a 4% das crianças com
epilepsia. As suas características foram já descritas e o diagnóstico
diferencial é feito com crises parciais complexas breves. O EEG é típico e são
geralmente desnecessários estudos estruturais. Existe uma predisposição
genética forte e suspeita-se de um locus genético específico.
Epilepsia
mioclónica juvenil tem
o seu início na adolescência e é caracterizada por uma tríade de crises
(mioclónicas, ausências e tónico-clónicas generalizadas). As crises mioclónicas
são habitualmente matinais e envolvem as extremidades superiores. A queixa mais
comum é a falta de jeito matinal com quedas de objetos durante a higiene ou o
pequeno-almoço – que deve ser inquirida, pois é geralmente desvalorizada pelo
próprio e familiares – e exacerbada pelo stress. O diagnóstico é frequentemente
feito apenas quando ocorre uma crise tónico-clónica generalizada matinal. As
crises de ausências são por vezes difíceis de detetar e a pessoa pode não ter
todos os tipos de crises. A história clínica típica e o EEG são diagnósticos. O
síndromo deve ser diferenciado de outros com origem focal porque a terapêutica
a instituir é diferente.
3.2.2.
Sintomático e/ou Idiopático Este grupo de epilepsias generalizadas consiste numa
diversidade grande de síndromos clínicos, unidos por manifestações clínicas
semelhantes. Algumas crianças destes grupos têm causas identificáveis,
sintomáticas, enquanto noutras a etiologia é idiopática ou criptogénica. Ao
contrário do grupo anterior, no qual as crises ocorrem num contexto de
inteligência normal, neste o atraso mental é comum.
Síndromo
de West ou Espasmos Infantis inicia-se entre os 4 e os 12 meses. É caracterizado por um
espasmo que tipicamente consiste na flexão da cabeça, bacia e membros, com abdução
ou adução dos membros superiores. São rápidos (cerca de um segundo) e ocorrem
em salvas, por vezes dezenas por dia. As crianças têm um desenvolvimento
psicomotor normal até ao início dos espasmos, começando então a regredir ou a
não progredir. Cerca de 2/3 apresentam um padrão de hipsarritmia no EEG –
desorganização da atividade de base e sobreposição de pontas e de ondas lentas
difusas. O prognóstico depende da doença subjacente e da resposta à
terapêutica. O síndromo idiopático que responde rapidamente à terapêutica tem o
melhor prognóstico. Os que têm uma encefalopatia grave subjacente têm pior evolução.
A mortalidade é de 20% antes dos 5 anos de idade e 75% a 93% dos sobreviventes
têm atraso mental; 50% têm epilepsia mais tarde e metade destes evolui para um
Síndromo de Lennox-Gastaut.
Síndromo
de Lennox-Gastaut compreende
uma combinação de crises tónicas axiais, tónico-clónicas, ausências atípicas e
atónicas associadas a atraso mental e a EEG de ponta e onda lenta (<2,5 Hz).
O início ocorre entre os 1 e 8 anos de idade. É frequentemente refratário à
terapêutica médica.
3.3.
Epilepsias indeterminadas quanto à origem focal ou generalizada
Este grupo
incluiu vários síndromos pediátricos cuja natureza clínica não foi
completamente elucidada e que envolvem padrões clínicos e EEG com componentes
mistos de crises focais ou generalizadas. Compreende várias epilepsias
mioclónicas com atraso mental.
Crises neonatais benignas familiares
Encefalopatia mioclónica precoce
Síndromo de Ohtahara
Síndromo de West
Epilepsia mioclónica benigna da infância
Crises familiares benignas infantis
Crises benignas infantis (não-familiares)
Síndromo de Dravet
Síndromo HHE (hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia)
Epilepsia benigna da criança com pontas centro-temporais
Epilepsia occipital benigna da criança com início precoce (tipo Panayiotopoulos)
Epilepsia occipital da criança com início tardio (tipo Gastaut)
Epilepsia com ausências mioclónicas
Epilepsia com crises mioclónico-astáticas
Síndromo de Lennox-Gastaut
Síndromo de Landau-Kleffner
Epilepsia com ponta-onda contínua no sono de ondas lentas (não inclui S. Landau-Kleffner)
Epilepsia de ausências da infância
Epilepsias mioclónicas progressivas
Epilepsias generalizadas idiopáticas com fenótipos variáveis
Epilepsia de ausências juvenil
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia apenas com crises tónico-clónicas generalizadas
Epilepsias reflexas
Epilepsia do lobo occipital fotossensível idiopática
Outras epilepsias sensitivas visuais
Epilepsia primária da leitura
Epilepsia do susto (surpresa)
Epilepsia noturna do lobo frontal, autossómica dominante
Epilepsias do lobo temporal familiares
Epilepsia focais sintomáticas (ou provavelmente sintomáticas)
- Epilepsias límbicas
Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo
Epilepsia do lobo temporal mesial definida por etiologias específicas
Outros tipos definidos pela localização e etiologia
- Epilepsia neocorticais
Síndromo de Rasmussen
3.4. Síndromos Especiais
Este grupo
compreende situações em que as crises não ocorrem espontaneamente, mas são
desencadeadas por estímulos específicos. Ao contrário dos outros
síndromos descritos, o tratamento para estas situações consiste em evitar ou
estímulo e/ou tratar na fase de provocação. Neste grupo incluem-se também
pessoas que têm crises isoladas e que apresentam simplesmente um baixo limiar
epileptogénico.
Crises
relacionadas com algumas situações
Convulsões
febris ocorrem
dos 3 meses aos 5 anos em crianças que têm febre sem evidência de outras
causas. Há frequentemente uma história familiar de crises (8 % a 22% dos pais e
9% a 17% dos irmãos). Uma mutação na subunidade β1 do canal de sódio no
cromossoma 19q13.1 é a responsável pelo quadro em algumas famílias, embora
outros genes tenham sido já identificados. Os estudos de base populacionais
prospetivos indicam que as convulsões febris são relativamente benignas. Não se
associam a risco aumentado de atraso mental ou a compromisso neurológico. Cerca
de 3% das crianças podem vir a ter epilepsia pelos 7 anos e aproximadamente 7%
poderá ter crises pelos 25 anos. O risco de recorrência de convulsões febris é
de 34%, sendo maior nas crianças mais pequenas. O tratamento é, no entanto controverso.
Muitos neuropediatras não recomendam o tratamento crónico convulsões febris simples,
mas apenas o diazepam retal como preventivo na subida da temperatura.
Crises neonatais benignas
Crises febris
Crises reflexas
Crises por privação do álcool
Crises induzidas por fármacos e outros químicos
Crises pós-traumáticas imediatas ou precoces
Crises isoladas ou grupos isolados de crises
Crises raramente repetidas (oligo-epilepsia)
4. Esquema
diagnóstico
Este trabalho pretende apresentar da forma mais simples possível uma realidade difícil e complexa. Na verdade, sob a palavra Epilepsia estão numerosas epilepsias muito diferentes entre si. A divisão dicotómica dos conceitos em chavetas ou o arrumo dos casos em gavetas é uma tarefa sempre dificultada pela existência de múltiplos fatores. Daí que tenhamos usado ainda muitos conceitos e termos das classificações antigas e tenhamos colocado em quadro as propostas da nova classificação de Engel4. Salientemos agora o principal contributo que a LICE apresenta – o conceito de esquema diagnóstico. Mais do que classificar cada caso, mais do que impor terminologias rígidas, embora necessárias, defende-se que o diagnóstico individual assenta ou deve assentar em cinco eixos:
1 Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J Jr. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia. 2005 Apr;46(4):470-2.
4 Engel J Jr, International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia. 2001 Jun;42(6):796-803.
